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Das Restless-Legs-Syndrom
Zentrale dopaminerge Systeme sind bei der hat viele Gesichter
Entstehung des RLS beteiligt. Dopaminerge Medikamente lindern die Beschwerden. Das primäre RLS ist wahrscheinlich eine autosomal dominante Störung. Gene as-soziiert mit RLS wurden bei einer franko- rakterisiert durch den unwiderstehlichen Nachhinein betrachtet muss es sich um RLS bei einer italienischen auf 4q und bei einer Zwang seine Extremitäten bewegen zu müs- nordamerikanischen auf 9p ermittelt. Die sen, verbunden mit Parästhesien und Dysäs- sind ein schlecht definierter Begriff für Be- häufigste Ursache des sekundären RLS ist thesien. Die Beschwerden treten meist bei der Eisenmangel. Eisen ist ein integraler Müdigkeit auf, typischerweise abends im den Beinen. Die Beschwerden verschwinden Bestandteil der Dopamin-Biosynthese.
Bett. Periodische Extremitätenbewegungen meist nach wenigen Tagen, können sich aber Medikamente wie Antidepressiva (Tricycli- die Nachtruhe empfindlich stören (genannt PLMS, periodic limb movements in sleep). Monate immer wieder auftreten, vor allem Die Folgen für die Leistungsfähigkeit am Tag abends im Bett, handelt es sich am ehesten sind offensichtlich. Das RLS ist keineswegs um ein RLS, das seinen Ursprung nicht in eine von cleveren Ärzten erfundene neue den Knochen und Gelenken, sondern im zen- tralen Nervensystem hat. Der Begriff wurde einer Prävalenz in Europa von 5–0% in Das RLS manifestiert sich bereits bei Kin- eine häufige, chronisch-progrediente neu- dern und Adoleszenten. In retrospektiven rologische Erkrankung, die sich bereits im dass ihre Beschwerden in 40% vor dem 20. Die Differentialdiagnose ist in Tabelle 3 zu- sammengestellt und im Artikel von Murali2) Geburtstag begannen. Eine deutsche Studie ausführlich diskutiert. Mangel an Eisen, Vit. fand bei Kindern eine RLS-Prävalenz von B2, Folsäure, Mg, aber auch eine Nierenin- %4). In einer weiteren Studie wiesen Kinder suffizienz, eine Schilddrüsenstörung sowie eine Schwangerschaft sollten ausgeschlos- tivitäts-Störung (ADHS) in 25% gleichzeitig die auch heute bei schwer zu behandelnden erste Beschreibung über das Restless-Legs ritins sollte mindestens 50 ug/l betragen, Untersuchungen zeigten, dass Kinder Ihre veröffentlicht. Es handelte sich um eine Beschwerden oft aus sprachlichen Gründen nur mangelhaft beschreiben können. Aussa-gen wie «ich habe beim Hinliegen Schmerzen in den Beinen» und «die Beschwerden wer-den nachts stärker» sol ten aber aufhorchen Die Beschwerden persistieren trotz Bewegung lassen. Andere, bei Erwachsenen gängige Beschreibungen wie «Brennen, Ameisenlau- Wechselhafte Manifestation an einzelnen Muskelgruppen, fen oder Hitzegefühl in den Beinen», «Bes- Kann auch ohne abendliche Beschwerden auftreten oder «die Beschwerden zwingen einen, die Beine zu bewegen» werden dagegen von Kindern seltener geäussert6). Da die Diagno- Auftreten nach Anstrengungen, auf einzelne Muskelgruppen se schwerer zu stellen ist, wird bei Kindern beschränkt, nicht durch Bewegungen gemildert zwischen definitiven, wahrscheinlichen oder Schmerzen während Kniebelastung, v.a. Flexion Schwellung und Schmerzen eines umschriebenen Gelenkes Die derzeit gebräuchlichen internationalen Bewegungsdrang während ganzem Tag, Auftreten unter Diagnosekriterien für RLS im Kindesalter7) verlangen zusätzlich zu den 4 essentiellen Tabelle 1: Differentialdiagnose des RLS bei Kindern2) Kriterien für RLS bei Erwachsenen (Tabelle über die pharmakologische Behandlung mit . Zwang die Extremitäten bewegen zu müssen, verbunden mit Missempfindungen 2. Der Bewegungszwang oder die Missempfindungen beginnen oder verschlechtern sich in Ruhephasen, wie beim Sitzen oder Liegen 3. Der Bewegungszwang oder die Missempfindungen können teilweise oder ganz durch Bewegungen unterbrochen werden (z. B. Laufen, Dehnen etc.). Nach Beendigung der Aktivitäten kehren die Beschwerden zurück 4. Der Bewegungszwang oder die Missempfindungen verschlechtern sich gegen leute hellhörig, welche sich mit Kindern mit Abend oder in der Nacht oder treten nur am Abend/in der Nacht auf ADHD beschäftigen0). Tatsächlich werden nächtliche Beinbeschwerden und moto- Tabelle 2: Vier essentielle Kriterien des RLS bei Erwachsenen rische Unruhe von Kindern mit ADHD öfter geklagt, nach Meinung von amerikanischen Forschern bei bis zu 25% der Betroffenen5). chungen gesagt werden, dass die Kinder in dieser Studie in einer spezialisierten ADHD- Klinik betreut wurden und somit besonders ein Elternteil oder ein Geschwister mit RLS Polysomnographie: Nachweis von > 5 periodischen Extremitätenbewegungen (Zappelphilipp) und RLS (Wachstums-schmerzen) zu verstehen? Hier gibt es Tabelle 3: Definitive diagnostische Kriterien des RLS bei Kindern zwischen 2–12 Jahren7) wahrscheinlich 2 Erklärungsansätze. Einer-seits haben Kinder mit häufigen nächtlichen 2) auch die Schilderung von Missempfin- und der Klinik gestellt werden. Es gilt zu Schlafstörungen – wie RLS – oft am Tag dungen in den Beinen, wobei das Kind seine soll (Tabelle 3, Kriterien der definitiven Dia- gnose). Es genügt also nicht, dass die Eltern über häufige Beinbewegungen ihres Kindes die Probleme am Tag löst (was in der Praxis berichten, denn dieses Verhalten kommt bei Kindern oft vor, z. B. bei ADHD. Weil Kinder Zur Pharmakotherapie des RLS bei Kindern existieren keine randomisierten, placebo- erge Stimulantien (z. B. Methylphenidat) Beine häufig nichts anfangen können, ist kontrollierten Studien (Offlabel-Use). Do- fragen. Es sol te darauf geachtet werden, ob häufigsten eingesetzt (Tabelle 4). Eine indi- die Symptome wirklich in Ruhesituationen viduel e Dosisfindung in kleinen Schritten ist beginnen, hauptsächlich im Bett. Im Unter- wichtig8). In der Literatur fehlen für Kinder Dies lässt die Vermutung zu, dass bei RLS schied zu Erwachsenen können Kinder oft und ADHD ein relativer Mangel an Dopamin zu Grunde liegen könnte. Wenn man diesen Gedanken weiterverfolgt, liegt der Schluss sentielles Kriterium) nicht erkennen. Die reich angewendet9). Kasuistiken berichten nahe, dass – je nach Anamnese – sogar bei Familienanamnese ist wichtig, denn bei RLS im Kindesalter wird ein starker genetischer Hintergrund angenommen. Um die Diagno- se zu stellen, sollten die RLS-Beschwerden nach Ansicht einer deutschen Experten- L-Dopa, Dopaminergika8),9) z.B. Carbidopa / L-Dopa gruppe mindestens seit 6 Monaten ziemlich (50 mg / 200 mg), Ropinirol (0.25 mg – 1.0 mg) konstant vorhanden sein6). Im Unterschied Benzodiazepine z.B. Clonazepam (0.25 mg – 0.5 mg) dazu machen sich Wachstumsschmerzen für Antiepileptika9) z.B. Gabapentin (300 mg – 600 mg) Tage bis Wochen bemerkbar, verschwinden wieder und tauchen möglicherweise später erneut auf. Weitere Differentialdiagnosen sind in Tabelle 1 zusammengefasst.
Die Polysomnographie (PSG) ist für den Nachweis der PLMS unerlässlich. Oft kann Tabelle 4: Therapie bei RLS (Medikamenteneinnahme jeweils 1 bis 2 Stunden vor dem die Diagnose aber auf Grund der Anamnese Ausschluss/Behandlung eines Mangelzustandes an Fe (Ferritin!), Ca, Mg, Na, Cl, Vitamin B2, Folsäure. Urämie, Schwangerschaft. Schilddrüsenstörungen, Urämie.
Einnahme von tricyclischen Antidepressiva oder Fluoxetine Primäre Form: autosomal dominant (verschiedenen Loci) L-Dopa, Dopamin-Agonisten, evtl. Benzodiazepine, Primäre Form: Beschwerdenhäufung vor Pubertät und mit zunehmendem Erwachsenenalter. Sekundäre Form: Tabelle 5: RLS bei Kindern: Zusammenfassung limb movement in sleep and ADHD. Pediatr Neurol 9) Happe S, Sauter C, Klosch G, Saletu B, Zeitlhofer J. Gabapentin versus ropinirole in the treatment of Fallbeispiel:
idiopathic RLS. Neuropsychobiology 2003; 48(2): 82–6.
0) Picchietti DL, England SJ, Walters AS, Wil is K, Verrico Tracy. Periodic Limb Movement Disorder and Rest- less Legs in Children with ADHD. J Child Neurol 998; (Kinderarzt, Orthopäde, Rheumatologe, Homöopath) und mit der Hypothese Korrespondenzadresse:
in die Schlafsprechstunde zugewiesen.
Flüchtigkeitsfehler bei Schularbeiten.
motorisch unruhig, kann beim Sitzen die Beine nicht ruhig halten, neurologische Untersuchung ansonsten unauffällig. Referenzen
) Ekbom KA. Restless legs: a clinical study. Acta Med 2) Murali M, Kushida CA. Restless Legs in Children. 3) Kotagal S, Silber MH. Childhood-onset RLS. Ann 4) Kinkelbur J, Hellwig J, Hellwig M. Frequency of RLS symptoms in childhood. Somnologie 2003; 7 (Suppl ): 34.
5) Chervin RD, Archbold KH, Dil on JE. Associations between inattention, hyperactivity, restless legs and periodic limb movements. Sleep 2002; 25: 23–28.
6) Hornyak M, Happe S, Trenkwalder C, Scholle S, Schlüter B, Kinkelbur J Restless Legs Syndrom im Kindesalter. Nervenarzt 2004; 75: 742–748.
7) Allen RP, Picchietti DL, Hening WA Restless legs syndrome: diagnostic criteria, spezial considera-tions and epidemiology. Sleep Medicine 2003; 4: 0–9.
8) Walters AS, Mandelbaum DE, Lewin DS. Dopaminer- gic therapy in children with restless legs/periodic Le syndrome des jambes sans repos
a plusieurs visages
dopamine sont impliqués dans le SJSR. Les médicaments agonistes de la dopamine en soulagent les douleurs. Le SJSR primaire Traduction: Rudolf Schlaepfer, La Chaux-de-Fonds est probablement une maladie autosomique dominante. Des gènes associés au SJSR ont été localisés sur le chromosome 2q Le syndrome des jambes sans repos (SJSR) Rétrospectivement il devait s’agir de SJSR. chez une famille franco-canadienne, sur le se caractérise par le besoin irrésistible de Les douleurs de croissance sont un terme chromosome 4q chez une famille italienne bouger ses jambes, associé à des paresthé- mal défini pour des douleurs de l’appareil et sur le chromosome 9p chez une famille sies et à des dysesthésies. Ces troubles nord-américaine. La cause la plus fréquente se manifestent en général lors de fatigue, d’un SJSR secondaire est le déficit martial. typiquement le soir au lit. Des mouvements Le fer est un élément indispensable à la périodiques des extrémités (appelés PLMS, réapparaître après plusieurs semaines ou mois. Si les douleurs se manifestent régu- vent suivre durant le sommeil et le pertur- lièrement durant des mois, surtout le soir seurs (tricycliques, inhibiteurs sélectifs du ber sensiblement. Les conséquences pour au lit, il s’agit probablement d’un SJSR qui recaptage de la sérotonine), les antihista- l’efficacité des lendemains sont évidentes. n’a pas son origine dans le squelette ou minques à effet sédatif et les antagonistes Le SJSR n’est pas un nouveau diagnostic à dans la musculature, mais dans le système la mode, sans valeur pathogénique créé par nerveux central. Le terme n’a été défini des médecins affairistes. Avec une préva- lence de 5 à 0 % de la population générale en Europe, il s’agit d’une maladie neurolo- gique chronique et progressive qui peut se manifester déjà durant l’enfance.
Le SJSR se manifeste déjà chez l’enfant Le diagnostic différentiel est résumé dans ou l’adolescent. Dans certaines études tableau 1 et est discuté en détail dans rétrospectives, 40% des adultes concernés l’article de Murali2). On devrait exclure un indiquent que leurs troubles ont débuté déficit en fer, vitamine B2, acide folique, avant le 20ème anniversaire et 2% même Willis décrivit en 685 pour la première magnésium, une insuffisance rénale, une avant le 0ème anniversaire. Une étude alle- fois le SJSR de l’adulte. Il constata aussi dysfonction thyroïdienne ainsi qu’une gros- mande a constaté une prévalence du SJSR l’effet thérapeutique de la morphine qui sesse. Plutôt que le fer sérique, il est con- chez l’enfant de %4). Dans une autre étude, est encore utilisée de nos jours pour les seillé de mesurer la ferritine sérique dont la 25% des enfants souffrant d’un trouble de valeur devrait atteindre au moins 50 μg/l, l’attention avec hyperactivité (TDA-HTDA-H) première description du SJSR chez l’enfant donc une valeur plus élevée que la valeur a été publiée en 832. Il s’agissait d’une limite inférieure de la norme par la plupart Les études montrent que les enfants décrivent leurs troubles souvent de façon imparfaite. Des expressions comme «en me couchant, j’ai Les douleurs persistent malgré qu’on bouge les extrémités mal aux jambes» ou «les douleurs deviennent Manifestations changeantes impliquant différents groupes plus fortes la nuit» devraient nous alerter. de muscles, souvent du visage ou de l’épaule Des descriptions données couramment par Se présente aussi sans douleurs ou autres troubles le soir l’adulte, comme «une sensation de brûlure, de fourmis ou de chaleur dans les jambes», «amélioration des douleurs par le mouve- Apparaissent après un effort, se limitent à des groupes ment», «les douleurs obligeant à bouger les de muscles, ne sont pas soulagés par le mouvement jambes», ne sont que rarement utilisées par Les douleurs apparaissent lors de sollicitation du genou, les enfants6). Le diagnostic étant difficile à établir, on fait, chez l’enfant, la distinction Tuméfaction et douleurs d’une articulation entre SJSR établi, probable ou possible.
Les critères diagnostiques actuel ement uti- Besoin de bouger durant toute la journée, apparaît suite lisés sur le plan international pour le SJSR chez l’enfant7) exigent, en plus des quatre Tableau 1: Diagnostic différentiel du SJSR de l’enfant2) critères essentiels du SJSR adulte (tableau fessionnels s’occupant d’enfants avec TDA- . Nécessité de bouger les jambes, associé à des dysesthésies HTDA-H fut éveillé0). En effet, les enfants 2. La nécessité de bouger et les dysesthésies augmentent au repos, en position de douleurs nocturnes des jambes et d’une 3. La nécessité de bouger et les dysesthésies peuvent être partiellement ou entièrement supprimées par l’exercice physique (p.ex. marcher, américains dans jusqu’à 25% des cas5). Il faut relativiser ce chiffre,car il s’agissait 4. La nécessité de bouger et les dysesthésies s’accentuent le soir ou la nuit ou ne d’enfants pris en charge dans une clinique spécialisée dans le traitement du TDA-H, et donc particulièrement atteints.
Tableau 2: Quatre critères essentiels du diagnostic du SJSR de l’adulte Comment faut-il interpréter la relation entre TDA-H et SJSR, respectivement les dou- leurs de croissance? Il existe probablement deux hypothèses possibles. D’une part, les enfants avec des troubles du sommeil fré- quents – comme c’est le cas pour le SJSR – ont souvent des troubles de l’attention et un des parents ou un frère/une sœur avec SJSR de la concentration le jour. Cela signifierait polysomnographie: mise en évidence de > 5 mouvements périodiques (PLMS) d’un TDA-H et que le traitement du SJSR résout aussi les problèmes observés le jour Tableau 3: Critères diagnostics définitifs du SJSR de l’enfant entre 2 et 12 ans7) (ce qui peut être constaté en pratique). D’autre part, on utilise avec succès des 2) la description de dysesthésies dans les thérapie du SJSR chez l’enfant (utilisation agonistes de la dopamine (p.ex. méthylphé- jambes, l’enfant utilisant ses propres mots «offlabel»). Les agonistes de la dopamine nidate) pour le traitement du TDA-H. Ces (tableau 3, critères du diagnostic définitif). (p.ex. Lévodopa, Ropinirol) sont les mé- médicaments inhibent l’élimination de la Il ne suffit donc pas que les parents men- dicaments le plus fréquemment utilisés dopamine depuis les synapses de certaines également chez l’enfant (tableau 4). Il est aires cérébrales. Par l’administration de important d’adapter le dosage individu- étant fréquent chez l’enfant, p.ex. lors d’un ellement, par petit pas8). Des indications l’apport en dopamine dans les synapses! TDA-H. Les enfants ne comprennent souvent concernant le risque d’une accentuation Cela permet l’hypothèse qu’un déficit relatif pas ce que nous entendons par mouvements en dopamine est à la base du SJSR et du fréquents des jambes, il est donc préférable dopamine chez l’enfant manquent dans la TDA-H. En poursuivant cette idée, il apparaît de s’enquérir de dysesthésies ou de douleurs littérature. L’antiépileptique Gabapentin a logique de chercher, selon l’anamnèse, un dans les jambes. Il est important de vérifier également été utilisé avec succès9). Cer- TDA-H chez l’adulte souffrant d’un SJSR. que les douleurs débutent au repos, particu- taines casuistiques relatent d’un traitement lièrement au lit. Contrairement aux adultes, par magnésium voire par la mélatonine.
Cas clinique:
les enfants ne font souvent pas la relation en- tre exercice et amélioration des symptômes soir au lit, dysesthésies dans les deux de SJSR (3ème critère essentiel). Lorsque le jambes et difficultés à s’endormir. A été SJSR débute durant l’enfance, on suppose un fond génétique, l’anamnèse familiale est Une fois établi le fait que jusqu’à % des en- donc importante. Pour asseoir le diagnostic fants souffrent d’un SJSR, l’intérêt des pro- de SJSR, de l’avis d’un groupe d’experts al emands, les symptômes devraient être présents depuis au moins 6 mois de façon plus ou moins constante6). Les douleurs de L-dopa, agonistes de la dopamine a8),9) par exemple Carbidopa croissance, par contre, se manifestent durant / L-Dopa (50 mg / 200 mg), Ropinirol (0.25 mg – 1.0 mg) quelques jours à semaines pour disparaître et éventuel ement réapparaître ultérieure- Benzodiazepines par exemple Clonazepam (0.25 mg – 0.5 mg) ++ ment. D’autres diagnostics différentiels sont Antiépileptiques9) par exemple Gabapentin (300 mg – 600 mg) ++ Il n’existe aucune étude randomisée, avec contrôle placebo concernant la pharmaco- Exclusion/traitement d’une carence en Fe (Ferritine!), Ca, Mg, Na, Cl, vitamine B2, acide folique, d’une urémie, de troubles de la thyroïde, d’une grossesse, d’une prise d’antidépresseurs tricycliques ou de fluoxétine Forme primaire: autosomique dominante (plusieurs loci) L-dopa, agonistes de la dopamine, év. benzodiazépines, Forme primaire: accentuation des troubles avant la puberté et durant l’âge adulte. Forme secondaire: souvent réversible Correspondance:
plutôt agité et impulsif; travaux scolaires avec beaucoup d’erreurs d’étourderie.
durant leur enfance, le père a été exa- cultés de concentration, il présente une agitation motrice; assis, il ne sait pas garder les jambes tranquilles. Examen neurologique par ailleurs normal.
Références
) Ekbom KA. Restless legs: a clinical study. Acta Med 2) Murali M, Kushida CA. Restless Legs in Children. 3) Kotagal S, Silber MH. Childhood-onset RLS. Ann 4) Kinkelbur J, Hellwig J, Hellwig M. Frequency of RLS symptoms in childhood. Somnologie 2003; 7 (Suppl ): 34.
5) Chervin RD, Archbold KH, Dil on JE. Associations between inattention, hyperactivity, restless legs and periodic limb movements. Sleep 2002; 25: 23–28.
6) Hornyak M, Happe S, Trenkwalder C, Scholle S, Schlüter B, Kinkelbur J Restless Legs Syndrom im Kindesalter. Nervenarzt 2004; 75: 742–748.
7) Allen RP, Picchietti DL, Hening WA Restless legs syndrome: diagnostic criteria, spezial considera-tions and epidemiology. Sleep Medicine 2003; 4: 0–9.
8) Walters AS, Mandelbaum DE, Lewin DS. Dopaminer- gic therapy in children with restless legs/periodic limb movement in sleep and ADHD. Pediatr Neurol 2000; 22: 82–86.
9) Happe S, Sauter C, Klosch G, Saletu B, Zeitlhofer J. Gabapentin versus ropinirole in the treatment of idiopathic RLS. Neuropsychobiology 2003; 48(2): 82–6.
0) Picchietti DL, England SJ, Walters AS, Wil is K, Verrico Tracy. Periodic Limb Movement Disorder and Rest-less Legs in Children with ADHD. J Child Neurol 998; 3: 588–594.

Source: http://www.praxis-vella.ch/userfiles/file/Nr%2018%20RLS%20%20deutsch.pdf

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